En el síndrome de Klinefelter, el cromosoma sexual adicional presente es una copia adicional del cromosoma X, lo que da como resultado el cariotipo 47,XXY. Por lo tanto, el cromosoma sexual adicional tendría características típicas de un cromosoma X y no se parecería al cromosoma Y. La presencia de un cromosoma X normal junto con el adicional puede influir en la morfología y los patrones de expresión genética del cromosoma X adicional, pero no lo transforma en un cromosoma Y.