Signos y Los síntomas de la enfermedad de Pompe

La enfermedad de Pompe es una enfermedad genética que debilita los músculos en el cuerpo . Afecta principalmente a los músculos del corazón . Se encuentra en cualquier etapa de la vida , pero es más común en los niños recién nacidos o personas en sus 30 o 40 años . Enfermedad de Pompe se diagnostica normalmente usando una serie de pruebas de enzimas y de reacción química . Se trata de un equipo de especialistas en cada uno tratando de ayudar al cuerpo a recuperar la capacidad de controlar los músculos del cuerpo . Fatiga

Como la enfermedad de Pompe avanza, los músculos de los órganos como el corazón y el hígado se vuelven más débiles y son menos capaces de hacer su trabajo. Cuando esto sucede , la persona puede comenzar a experimentar síntomas como fatiga severa y pueden ser incapaces de realizar cualquier tipo de ejercicio en absoluto. La persona tiene una sensación general de estar somnoliento durante todo el día , y también puede tener dificultad para respirar si no están de pie o sentarse derecho en una silla .

Síntomas como Infant

enfermedad de Pompe se puede empezar a desarrollarse en un niño recién nacido , y los síntomas son por lo general asociados con el desarrollo. El niño puede mostrar falta de apetito, que experimentarán un aumento de peso poco o nada , y sus músculos no pueden desarrollarse adecuadamente dejando las ramas débiles. El desarrollo de los músculos en el cuello también puede verse afectado y el niño puede no ser capaz de mantener la cabeza erguida por sí solos.
Musculares Síntomas

persona puede notar que la enfermedad de Pompe progresa lentamente. Sus músculos pueden comenzar a debilitarse y que pueden tener dificultades para soportar su propio peso. Ellos pueden experimentar problemas para caminar , y también les puede resultar muy difícil subir escaleras o incluso de pie desde una posición sentada . Sus músculos de las piernas pueden llegar a ser tan débiles que no pueden caminar sin caerse con frecuencia.
Spine síntomas

Como los músculos del cuerpo continúan debilitándose con el inicio de enfermedad de Pompe , la columna vertebral puede ser incapaz de soportar adecuadamente el peso del cuerpo . Esto causará una curvatura en la columna vertebral que también puede conducir a dolor extremo cuando la persona trata de estar de pie o caminar.
Síntomas respiratorios

Una persona que sufre de la enfermedad de Pompe pueden experimentar episodios prolongados de problemas respiratorios , incluyendo infecciones respiratorias frecuentes que parecen ocurrir sin razón . La respiración de la persona puede llegar a ser trabajosa , y pueden experimentar ataques frecuentes de mareo y desmayo.