¿Cómo se llamó la enfermedad de Krabbe
Knud Haraldson Krabbe es el médico para quienes la enfermedad de Krabbe se nombra. Krabbe fue un neurólogo en Dinamarca en el año 1900 . A partir de 1933 , se desempeñó como médico jefe del Servicio de Neurología del Hospital Kommune en Copenhague , Dinamarca. Más adelante en su vida, Krabbe desarrolló la enfermedad de Parkinson y murió de la enfermedad en 1966. Su trabajo pionero estudio de los problemas neurológicos mortales de varios infantes daneses sentó las bases para el trabajo y la comprensión de la enfermedad de Krabbe más tarde.
descubrimiento de la enfermedad de Krabbe
En 1916, Krabbe estudió cinco niños pequeños de dos familias diferentes , sin relación que todo mostradas síntomas similares comenzando entre su cuarto y sexto mes de vida. Todos los niños sufrían de hechizos violentas de llanto, rigidez muscular progresiva , espasmos musculares y convulsiones. Las condiciones de los bebés empeoró gradualmente, y todos murieron . Después de estudiar a los bebés, Krabbe denomina trastorno de un " familiar esclerosis aguda infantil difusa cerebral " - una enfermedad neurológica hereditaria . Más tarde , los médicos confirmaron los estudios de Krabbe y cambió el nombre del estado después de él.
Síntomas
síntomas de la enfermedad de Krabbe comienzan temprano en la vida , por lo general sólo unos pocos meses después del nacimiento . Los niños afectados llorarán durante largos periodos de tiempo, tienen problemas para alimentarse y sufren de episodios de vómitos. Sus músculos estarán rígidos, y van a experimentar espasmos musculares ya veces convulsiones. Su control del motor se quedará muy por detrás de la de los niños con desarrollo normal .
Causas
Médicos después de Krabbe determinó que la enfermedad de Krabbe es causada por un defecto en el gen que codifica para la galactocerebrosidasa enzima o GALC . GALC es responsable de la eliminación de galactolípidos a partir de células en el cerebro antes de su acumulación destruye las células productoras de mielina . Cuando galactolípidos se acumulan , la mielina suficiente que se forma alrededor de las vainas de las células nerviosas no se produce para el sistema neurológico para funcionar correctamente.
Tratamiento
No hay cura conocida para Krabbe enfermedad y hay un tratamiento específico que se ha identificado definitivamente como detener o retardar la progresión de la enfermedad . Sin embargo , el trasplante de médula ósea y la transfusión de sangre de cordón umbilical en recién nacidos diagnosticados al nacer y que todavía no han comenzado a mostrar los síntomas característicos parecen disminuir la gravedad de la enfermedad cuando se empieza a emerger.