Síndrome Onfalocele Shprintzen

síndrome Shprintzen onfalocele es un trastorno autosómico dominante , lo que significa que tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar el síndrome si usted tiene un padre con el defecto . La enfermedad se describió por primera vez en 1979 por el Dr. Robert Shprintzen . El síndrome se clasifica como rara y afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas. Shprintzen sirve como profesor de otorrinolaringología y profesor de pediatría de la Upstate Medical University en Syracuse, Nueva York. Historia

En 1979, Shprintzen y el Dr. Goldberg trajo este autosómica (perteneciente a los cromosomas no sexuales relacionados ) Síndrome de la vanguardia sobre la base de un estudio de un padre y sus tres hijas, una de los cuales murieron en la infancia . El padre tenía una voz de tono alto , y tenía una laringe irregular. Otros síntomas comunes son el bajo coeficiente intelectual , dificultades respiratorias , escoliosis, falta de tonicidad muscular y un patrón anormal de las cejas. Otras anomalías faciales incluyen ventanas de la nariz y las irregularidades de los párpados superiores ensanchadas .

Síntomas

enfermos de este raro síndrome a menudo tienen un desarrollo atípico de la laringe y de la faringe y se estrecharon considerablemente de las vías respiratorias . Otros síntomas pueden incluir : • El onfalocele ( abertura en la parte naval con protrusión de los intestinos) • La función anormal del esófago • escoliosis • Lordosis (hacia adentro curvatura de la columna ) • Ano imperforado ( ano se encuentra o está en una posición incorrecta ) • Apariencia inusual facial ( ojos puestos en toda la boca vuelta hacia abajo , las cejas anormales) • • Dificultades de aprendizaje Retraso mental • Pobre tono muscular • Cuello plegado • Voz aguda
Tratamiento

El tratamiento para el síndrome de Shprintzen onfalocele depende de la gravedad y la presentación de los síntomas individuales . Onfaloceles (defecto de nacimiento ) se corrigen quirúrgicamente mediante la instalación de materiales sintéticos en la zona afectada . A medida que pasa el tiempo, los intestinos se mueven lentamente hacia el interior del abdomen , momento en que se retira el material sintético y la piel se cierra con suturas . Ano imperforado , escoliosis y lordosis pueden todo, también se puede mejorar con la intervención médica. Otros síntomas pueden mejorar con la terapia física y los planes especiales de educación para hacer frente a posibles problemas de aprendizaje .
Otras Nombres

Mientras que el nombre principal de la enfermedad es el síndrome de Shprintzen onfalocele , hay otros nombres que se refieren a la misma afección : Síndrome de Shprintzen -Goldberg onfalocele , facies dismórficos y las anomalías de la columna vertebral , la faringe y la laringe hipoplasia con onfalocele , laringe y faringe con hipoplasia facies onfalocele , onfalocele con hipoplasia de la faringe y la laringe , y dismórficos con escoliosis.

Grupos de apoyo

es crucial para conectarse con otras personas que pueden estar relacionados con lo que estás pasando . Tender la mano puede ayudar a encontrar orientación, asesoramiento y apoyo emocional ( ver Recursos) . Para ponerse en contacto con soporte adicional : Organización Nacional para DisordersPhone Raras: 800-999-6673 o 203-744 - 0100Email : [email protected] : http://www.rarediseases.org

genética AlliancePhone : 202-966 - 5557Email : [email protected] : http://www.geneticalliance.org