¿Qué enzima falta en el albinismo y qué efectos tiene en la célula?

La enzima que falta en el albinismo es la tirosinasa. La tirosinasa es responsable de la conversión de tirosina en melanina, que es el pigmento que da color a la piel, el cabello y los ojos. Sin tirosinasa, no se puede producir melanina, lo que da como resultado la falta de pigmentación característica que se observa en el albinismo.

La falta de tirosinasa y melanina tiene varios efectos sobre la célula:

Protección reducida contra la radiación UV:la melanina actúa como un protector solar natural, protegiendo la piel de la dañina radiación ultravioleta (UV) del sol. Sin melanina, las personas con albinismo son más susceptibles a sufrir quemaduras solares, cáncer de piel y otros daños cutáneos relacionados con los rayos UV.

Problemas oculares:la falta de melanina en los ojos puede causar varios problemas oculares, incluida la reducción de la agudeza visual, nistagmo (movimientos oculares rápidos e involuntarios) y fotofobia (sensibilidad a la luz).

Respuesta inmune deteriorada:se ha descubierto que la melanina desempeña un papel en el sistema inmunológico. Sin melanina, las personas con albinismo pueden tener una capacidad reducida para combatir infecciones y enfermedades.

Es importante tener en cuenta que el albinismo es un trastorno de espectro y la gravedad de la afección puede variar mucho de un individuo a otro. Algunas personas con albinismo pueden tener muy poca producción de melanina, mientras que otras pueden tener cierto grado de pigmentación. Los efectos del albinismo sobre las células y la salud general del individuo también pueden variar en consecuencia.