¿Qué causa la CMT?

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es un grupo de trastornos neurológicos hereditarios que afectan los nervios periféricos. Los nervios periféricos son los nervios que conectan el cerebro y la médula espinal con el resto del cuerpo. La CMT es causada por mutaciones en genes que participan en la función de los nervios periféricos. Estas mutaciones pueden provocar que los nervios se dañen o no se desarrollen adecuadamente.

Existen varios tipos diferentes de CMT y cada tipo es causado por una mutación genética diferente. Algunos de los tipos más comunes de CMT incluyen:

* CMT1A:este es el tipo más común de CMT y está causado por una mutación en el gen PMP22.

* CMT1X:Este tipo de CMT es causado por una mutación en el gen conexina 32.

* CMT2A:Este tipo de CMT es causado por una mutación en el gen KIF1B.

* CMT4C:Este tipo de CMT es causado por una mutación en el gen SH3TC2.

La CMT generalmente se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que solo se necesita una copia del gen mutado para causar el trastorno. Sin embargo, algunos tipos de CMT también se pueden heredar con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que se necesitan dos copias del gen mutado para causar el trastorno.

La CMT es una afección que dura toda la vida, pero se puede controlar con tratamiento. Las opciones de tratamiento incluyen fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia y cirugía.