Trastornos congénitos del sistema humano esquelético

El desarrollo temprano del sistema esquelético humano comienza en la tercera semana de gestación , y el sistema esquelético continúa desarrollando hasta finales de la pubertad. Son conocidos del sistema esquelético , y pueden dar lugar a un acortamiento de la estatura en la mayoría de los casos - Cerca de 400 tipos de enfermedades congénitas - es decir , trastornos que están presentes desde el nacimiento, pero se pueden detectar en cualquier momento de la vida . Características

Enfermedades congénitas del sistema esquelético humano pueden ser diferentes dependiendo de muchos factores. Enfermedades congénitas del sistema esquelético son generalmente heredan como un resultado de genes defectuosos , ya sea autosómico dominante o autosómico recesivo.
Range

Algunos trastornos pueden afectar a los huesos individuales o un grupo de los huesos; otros pueden afectar todo el sistema esquelético. Unos pocos trastornos afectan el sistema axial , es decir , las vértebras y la columna vertebral . Muchos afectan los huesos largos del cuerpo, tales como los de los brazos y las piernas.

Severidad

trastornos congénitos de la gama del sistema esquelético humano en gravedad . Algunos son incompatibles con la vida y causan la muerte neonatal. Otros pueden incapacitar a una persona. La mayoría, sin embargo, afectar a la eventual estatura de la estructura ósea de la persona.
Diagnóstico

Enfermedades congénitas del sistema esquelético puede tener una combinación de síntomas que son característicos de una cierto tipo. Las radiografías de los huesos afectados a menudo indican el tipo de trastorno congénito que el paciente está sufriendo.
Clasificación

Enfermedades congénitas del sistema esquelético se han subdividido históricamente en disostosis , definida como malformaciones de huesos individuales o grupos de huesos y osteocondrodisplasias , definidos como trastornos en el desarrollo de los tejidos chondro ósea.
genética

Con una mejor comprensión de la genética humana y su papel en la causa de muchos trastornos , ahora se sabe que las enfermedades que antes se consideraban idiopática (de causa desconocida ) son , de hecho, los trastornos genéticos y congénitos del sistema esquelético .