La ictiosis es un grupo de trastornos de la piel genético causado por mutaciones genéticas. El trastorno suele estar presente en el nacimiento y continúa durante toda la vida de una persona . El síndrome del bebé Harlequin o ictiosis arlequín , es una forma rara y generalmente fatal de la ictiosis. No existen estadísticas sobre qué porcentaje de los bebés nacen con ictiosis arlequín . Causa

El gen ABCA12 , en el cromosoma 2 , dirige la producción de proteínas necesarias para el crecimiento normal de la piel . La mutación de este gen es la causa de la ictiosis arlequín . El gen es un autosomal recesivo. Para que el bebé se verá afectada y muestran síntomas , debe obtener un gen de cada padre. La mayoría de los padres son portadores sin síntomas , lo que quiere decir que tienen sólo uno de los genes. Como ambos padres de un bebé afectado tiene el gen , hermanos completos tienen un cuarto del riesgo de padecerlo , un cuarto del riesgo de no ser portador , y una mitad la probabilidad de ser portadora. Los hermanos no afectados tienen una probabilidad de dos tercios de ser portadores . Todos los hijos de una persona con ictiosis arlequín serán portadoras . Si su pareja es portadora, la mitad de sus hijos pueden tener un gen de cada padre y verse afectados, mientras que la otra mitad se llevan una copia del gen.

Síntomas

Esta mutación hace que la piel dura con escamas gruesas . El término " arlequín " significa tener una forma de diamante . La piel dura, gruesa hace triángulo y placas en forma de diamante . Los ojos, la nariz, la boca y los oídos se ven afectados , a menudo tirando de la boca del bebé bien abiertos. Esta piel dura no mantiene la humedad en , causando deshidratación y altera la capacidad del cuerpo para regular la temperatura. También puede hacer que el movimiento del pecho y dificultad para respirar . Los bebés suelen tener microcefalia (cabeza pequeña ) y una cara deformada. En los sobrevivientes , algunos tienen baja estatura y pueden tener neurológicas , renales y anomalías pulmonares.
Pronóstico

mayoría de los bebés que nacen con el síndrome del bebé arlequín utilizada para morir rápidamente , dentro de dos días , debido a las infecciones y otros problemas. Con el tratamiento médico especializado para controlar la temperatura , evitar la pérdida de líquidos y las infecciones , el tratamiento de enfermedades de la piel y proporcionar terapia física, más bebés sobreviven a la infancia y más largo. Sobrevivientes arrojar la piel dura y se desarrollan de escala y otros síntomas de la piel sobre la mayor parte de sus cuerpos , que requieren tratamiento de por vida . Hay adolescentes , tanto en los EE.UU. y Gran Bretaña que han vivido más allá de los proyectados 14 años y lo están haciendo bien .
Testing

Si tiene ictiosis arlequín en su familia o sospecha que su bebé puede tener, obtener pruebas genéticas hace antes del embarazo, si es posible, para que usted y su pareja. Si ya está embarazada , la prueba se puede realizar en la gestación y las decisiones tomadas en ese momento 23 semanas . Hable de sus inquietudes con su médico y asegúrese de que su bebé nace en un hospital que es capaz y ha alertado de posibles problemas.
Apoyo e información

Los sólo a nivel nacional grupo de apoyo y la información registrada en los EE.UU. para el síndrome del bebé arlequín es PRIMERO.

Fundación para la ictiosis y la piel relacionadas Types1364 Welsh carretera G2North Wales, PA 19454Phone ( 215 ) 619 a 0670