La deficiencia de glutatión se conoce como deficiencia de glutatión sintetasa. Es un raro trastorno genético autosómico recesivo con solo 70 casos conocidos en el mundo, según Genetics Home Reference. Los padres se someten a pruebas genéticas para determinar el riesgo de tener un hijo que nazca con el trastorno. El glutatión actúa para prevenir el daño a las células al desactivar las moléculas dañinas producidas durante la producción de energía. Los síntomas de la deficiencia de glutatión sintetasa dependen de la gravedad de la enfermedad.

Anemia hemolítica

Los casos leves de deficiencia de glutatión sintetasa generalmente causan la destrucción de los glóbulos rojos, también conocida como anemia hemolítica. La anemia hemolítica se caracteriza por escalofríos, orina oscura, fatiga y un ritmo cardíaco rápido. Si no se trata, la anemia puede provocar un fallo del corazón y la presión arterial, y finalmente la muerte, según Medline Plus. El tratamiento de la anemia hemolítica implica el tratamiento de la deficiencia de glutatión.

Excreciones urinarias

Otro síntoma de la deficiencia leve de glutatión sintetasa es la excreción de 5-oxoprolina en la orina. De acuerdo con la referencia genética de la casa, la oxoprolina se acumula en la sangre cuando el glutatión no se procesa adecuadamente en las células. La cinco-oxoprolina es un aminoácido también conocido como ácido piroglutámico.

Acidosis metabólica

Las personas con casos moderados de deficiencia de glutatión sintetasa pueden mostrar signos de acidosis metabólica. La acidosis metabólica es una condición cuando hay demasiado ácido en los líquidos del cuerpo. La acidosis metabólica puede causar respiración rápida, confusión o letargo. En los casos graves, la acidosis metabólica puede causar shock y muerte, según Medline Plus. En los casos de deficiencia de glutatión sintetasa, el tratamiento de la acidosis metabólica implica el tratamiento de la causa subyacente.

Neurológico

Además de los síntomas presentes en casos leves y moderados, pueden aparecer síntomas neurológicos en casos graves de deficiencia de glutatión sintetasa . Los síntomas incluyen convulsiones, disminución del tiempo de reacción, disminución de movimientos, retraso en el habla y pérdida de coordinación, de acuerdo con Genetics Home Reference.

Infección bacteriana

Además de los problemas neurológicos, las personas con casos graves de deficiencia de glutatión sintetasa también son más propensos a desarrollar infecciones bacterianas, de acuerdo con Genetics Home Reference.