Sobre el síndrome de Triple X
El síndrome de Triple X es un trastorno genético en el que una niña tiene tres cromosomas X en lugar de dos. Triple X ocurre una vez en cada 1,000 nacimientos de mujeres. Sin embargo, los médicos creen que muchas niñas con Triple X pasan la vida sin ser diagnosticadas. Las características principales de Triple X son los problemas de aprendizaje, de comportamiento y emocionales. Comparado con otros síndromes en los que una persona ha heredado tres cromosomas, como el síndrome de Down o la trisomía 18, el Triple X es bastante leve por naturaleza.
Conceptos básicos:
Los cromosomas son estructuras de ADN y proteínas en las que los genes Están localizados. Normalmente, una persona tendrá 46 cromosomas pareados, un conjunto heredado de la madre y el otro del padre. Todos los cromosomas son iguales en hombres y mujeres, excepto en los cromosomas sexuales, X e Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X, escritos "46, XX", y los hombres tienen una X y una Y, escritas "46, XY". A veces, un niño hereda demasiados cromosomas. Esto ocurre en el síndrome de Triple X, en el que una niña ha heredado un cromosoma X adicional, a menudo escrito como "47, XXX". A medida que la mujer en edad fértil aumenta, la probabilidad de que ocurra este evento aumenta.
Diagnóstico
Una prueba genética que examina los cromosomas, llamada cariotipo, se usa para diagnosticar a una niña con síndrome de Triple X. La mayoría de las niñas son diagnosticadas durante la infancia, la adolescencia o después. A menudo, el diagnóstico es una sorpresa para los padres porque a menudo se realizan estas pruebas para descartar otros síndromes cromosómicos genéticos.
Infancia
Según el European Journal of Medical Genetics, una niña con síndrome de Triple X generalmente tiene un peso al nacer ligeramente más bajo que otras hembras. Sin embargo, el crecimiento se pone al día y, a menudo, tienen alturas superiores al percentil 50. El lenguaje y los hitos del motor pueden retrasarse. Las anomalías cardíacas al nacer son raras, pero se han reportado.
Infancia Temprana
Más altas que sus compañeras de clase, las niñas con Triple X pueden tener dificultades con el lenguaje y luchar un poco en la escuela, especialmente en las primeras años. El apoyo educativo adicional permite al niño ponerse al día y mantenerse competitivo con sus compañeros de clase. Si bien su cociente de inteligencia (coeficiente intelectual) puede ser ligeramente más bajo que sus hermanos, por lo general, están dentro del rango normal. Los problemas del habla también ocurren con más frecuencia en las niñas con Triple X. Estas niñas son sensibles y también pueden tener problemas de comportamiento o emocionales. Un entorno saludable y de apoyo con un rápido reconocimiento de los problemas a medida que ocurren es importante a medida que estos niños se desarrollan.
Adolescencia
Las dificultades de aprendizaje pueden continuar durante la adolescencia. Sin embargo, un estudio en el European Journal of Human Genetics señala que las niñas que tuvieron buen apoyo durante la infancia y la niñez tuvieron un buen desempeño en comparación con las niñas que no recibieron el apoyo adecuado. Se espera un desarrollo sexual físico normal en personas con Triple X. Los problemas de comportamiento son menos frecuentes a medida que el niño envejece.
Adultez
Las mujeres con síndrome de Triple X pueden tener hijos. Se ha informado insuficiencia ovárica prematura en algunos individuos con Triple X y puede ocurrir con más frecuencia que en la población general. Si bien es posible que una mujer con Triple X también tenga una hija o un hijo con una anomalía cromosómica, la mayoría de las mujeres de Triple X tienen hijos con la cantidad normal de cromosomas.