Los ribosomas son estructuras dentro de sus células que son necesarias en el proceso de construcción de nuevas proteínas al juntar los aminoácidos. Según la Universidad Estatal de Georgia, los ribosomas son responsables del proceso de traducción o de la conversión de la información de su código genético en información que codifique aminoácidos específicos (consulte las referencias 1). La actividad ribosomal disminuida o alterada o varios tipos de defectos en la estructura del ribosoma pueden causar enfermedades ribosomales o ribosomopatías (ver referencias 2 y 4).

Mutaciones causantes de enfermedades de las proteínas de biogénesis del ribosoma

El ribosoma consiste en una Una subunidad grande y una pequeña, y numerosas proteínas biogénicas del ribosoma son necesarias para permitir que el ribosoma madure adecuadamente, de acuerdo con un artículo en "Molecular Biosystems" (Ver Referencias 4). Ciertas mutaciones en proteínas de subunidades pequeñas o grandes pueden conducir a enfermedades ribosómicas. Por ejemplo, cirhin, o cirrosis en la infancia de los indios norteamericanos, es una afección que resulta de una mutación en una proteína de la biogénesis de la subunidad ribosomal pequeña. La alopecia, los defectos neurológicos y el síndrome de endocrinopatía pueden ser el resultado de una mutación en una proteína biogénesis de una subunidad ribosomal.

Mutaciones modificadoras de la enfermedad Proteínas de la biogénesis del ribosoma. Algunas mutaciones en las proteínas de la biogénesis del ribosoma no causan enfermedad sino que modifican las afecciones. Que ya están presentes en un individuo. Según una investigación publicada en "Molecular Biosystems", ciertas enfermedades resultan de una combinación de factores (Ver Referencias 4). La causa más común de ceguera en el mundo, el glaucoma primario de ángulo abierto, se desarrolla debido a factores ambientales y genéticos. Ciertas mutaciones en las proteínas de la biogénesis de los ribosomas pueden empeorar esta condición.

Enfermedades genéticas de las ribonucleoproteínas nucleares pequeñas

Las ribonucleoproteínas nucléolares pequeñas, o snoRNPs, contienen proteínas y material genético en forma de ARN. Las mutaciones pueden conducir al desarrollo de enfermedades genéticas, y la disqueratosis congénita es un ejemplo (ver referencias 4). Esta enfermedad genética es el resultado de una mutación en uno de los 10 genes, según los autores de un artículo en la versión de agosto de 2014 de "Clinical Medicine Insights: Blood Disorders" (ver referencias 2). Los síntomas incluyen distrofia ungueal o uñas con formas anormales, coloración cutánea alterada y parches blancos en la boca (ver referencias 5).

Enfermedades genéticas de las proteínas ribosómicas

Según una investigación publicada en "Molecular Biosystems", insuficiente La actividad de las proteínas asociadas con la estructura del ribosoma puede conducir a una enfermedad genética (ver referencias 4). Un ejemplo es la anemia de Diamond-Blackfan, que Genetics Home Reference explica que ocurre en 5 a 7 de cada millón de bebés (ver referencias 3). La enfermedad afecta la capacidad de la médula ósea para producir glóbulos rojos, y la anemia generalmente se manifiesta en el primer año de vida con síntomas como fatiga, debilidad y piel pálida. También se pueden presentar pequeños defectos en la cabeza, cataratas, glaucoma y defectos renales.