¿Qué efecto tiene la enfermedad de Tay Sachs en el organismo?

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético mortal que afecta al sistema nervioso. Está causada por una mutación en el gen HEXA, que conduce a una deficiencia de la enzima hexosaminidasa A. Esta enzima se encarga de descomponer una sustancia grasa llamada gangliósido GM2, que se encuentra en las membranas de las células nerviosas. Cuando el gangliósido GM2 se acumula, daña las células nerviosas y provoca su muerte.

La enfermedad de Tay-Sachs suele presentarse en la infancia. Los bebés afectados pueden parecer normales al nacer, pero gradualmente desarrollan una serie de síntomas, que incluyen:

* Pérdida del tono muscular.

* Convulsiones

* Dificultad para tragar

* Problemas de visión

* Mancha rojo cereza en el ojo.

* Retraso mental

La enfermedad de Tay-Sachs es incurable y eventualmente provoca la muerte. La mayoría de los niños afectados mueren antes de los 5 años.

Existe una prueba de detección de portadores disponible para la enfermedad de Tay-Sachs. Esta prueba puede identificar personas que portan el gen HEXA mutado. Las personas que resultan portadoras pueden tomar decisiones informadas sobre tener hijos.