hATTR con qué esperar

hATTR, o amiloidosis ATTR hereditaria, es una afección genética poco común que puede provocar una acumulación de proteínas anormales en el cuerpo, lo que provoca daños en varios órganos y tejidos. Esto es lo que puede esperar de hATTR:

1. Síntomas:

- Los primeros síntomas pueden incluir fatiga, debilidad, entumecimiento, hormigueo y aturdimiento.

- A medida que la afección avanza, puede afectar el corazón, el sistema nervioso, los riñones, los ojos, el sistema digestivo y otros órganos, dando lugar a síntomas específicos relacionados con cada órgano.

2. Diagnóstico:

- Los médicos pueden sospechar hATTR según los síntomas y los antecedentes familiares.

- Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico identificando mutaciones específicas en el gen TTR asociado a hATTR.

3. Pronóstico:

- El curso de hATTR puede variar entre individuos. El diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado pueden ayudar a frenar la progresión de la enfermedad y mejorar los resultados.

4. Tratamiento:

- Los tratamientos disponibles tienen como objetivo estabilizar la proteína TTR, prevenir los depósitos de amiloide y controlar los síntomas:

- Medicamentos:Tafamidis y diflunisal son medicamentos aprobados para tratar la amiloidosis hATTR, ayudando a estabilizar la proteína TTR.

- Trasplante de hígado:este procedimiento puede reemplazar la fuente principal de producción de TTR en individuos con hATTR avanzado, deteniendo potencialmente la progresión de la enfermedad. También se están investigando la terapia génica y otras terapias avanzadas para el tratamiento de hATTR.

5. Monitoreo:

- El seguimiento regular es esencial para seguir la progresión de la enfermedad y evaluar la función de los órganos. Esto puede incluir pruebas como ecocardiogramas, estudios de conducción nerviosa, análisis de sangre, análisis de orina y más.

6. Asesoramiento Genético:

- hATTR es una afección hereditaria y el asesoramiento genético puede proporcionar información sobre los aspectos genéticos de la enfermedad y ayudar a las familias a tomar decisiones informadas sobre las pruebas y la prevención.

7. Soporte:

- Los grupos y organizaciones de apoyo pueden proporcionar recursos, información y conexiones valiosos con otras personas afectadas por hATTR.

Es importante tener en cuenta que la experiencia de cada persona con hATTR puede ser diferente y el curso individual de la enfermedad puede variar. Trabajar en estrecha colaboración con un equipo de atención médica con experiencia en el manejo de hATTR puede ayudar a optimizar las estrategias de atención y manejo.