hATTR con qué esperar
1. Síntomas:
- Los primeros síntomas pueden incluir fatiga, debilidad, entumecimiento, hormigueo y aturdimiento.
- A medida que la afección avanza, puede afectar el corazón, el sistema nervioso, los riñones, los ojos, el sistema digestivo y otros órganos, dando lugar a síntomas específicos relacionados con cada órgano.
2. Diagnóstico:
- Los médicos pueden sospechar hATTR según los síntomas y los antecedentes familiares.
- Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico identificando mutaciones específicas en el gen TTR asociado a hATTR.
3. Pronóstico:
- El curso de hATTR puede variar entre individuos. El diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado pueden ayudar a frenar la progresión de la enfermedad y mejorar los resultados.
4. Tratamiento:
- Los tratamientos disponibles tienen como objetivo estabilizar la proteína TTR, prevenir los depósitos de amiloide y controlar los síntomas:
- Medicamentos:Tafamidis y diflunisal son medicamentos aprobados para tratar la amiloidosis hATTR, ayudando a estabilizar la proteína TTR.
- Trasplante de hígado:este procedimiento puede reemplazar la fuente principal de producción de TTR en individuos con hATTR avanzado, deteniendo potencialmente la progresión de la enfermedad. También se están investigando la terapia génica y otras terapias avanzadas para el tratamiento de hATTR.
5. Monitoreo:
- El seguimiento regular es esencial para seguir la progresión de la enfermedad y evaluar la función de los órganos. Esto puede incluir pruebas como ecocardiogramas, estudios de conducción nerviosa, análisis de sangre, análisis de orina y más.
6. Asesoramiento Genético:
- hATTR es una afección hereditaria y el asesoramiento genético puede proporcionar información sobre los aspectos genéticos de la enfermedad y ayudar a las familias a tomar decisiones informadas sobre las pruebas y la prevención.
7. Soporte:
- Los grupos y organizaciones de apoyo pueden proporcionar recursos, información y conexiones valiosos con otras personas afectadas por hATTR.
Es importante tener en cuenta que la experiencia de cada persona con hATTR puede ser diferente y el curso individual de la enfermedad puede variar. Trabajar en estrecha colaboración con un equipo de atención médica con experiencia en el manejo de hATTR puede ayudar a optimizar las estrategias de atención y manejo.