Las enfermedades genéticas del corazón son aquellas causadas por una mutación en uno o más genes que afectan la estructura o función del músculo cardíaco. Muchas de estas enfermedades son raras y se heredan solo cuando uno o ambos padres transmiten el gen afectado. Algunas de estas afecciones son especialmente comunes en ciertas comunidades o culturas donde las poblaciones están relativamente aisladas.

Displasia arritmogénica del ventrículo derecho

La displasia arritmogénica del ventrículo derecho es una enfermedad genética en la cual el tejido normal del corazón se reemplaza progresivamente con grasa y tejido cicatricial. Según el Centro Hospitalario St. Lukes-Roosevelt, el daño tisular ocurre predominantemente en la cámara derecha del corazón. Las personas que heredan esta enfermedad genética pueden desarrollar arritmias o ritmos cardíacos anormales. La displasia ventricular derecha arritmogénica es una causa conocida de muerte súbita por paro cardíaco en personas menores de 30 años. La afección es especialmente frecuente en las comunidades del noreste de Italia.

Síndrome de Brugada

El síndrome de Brugada es un peligro mortal. Trastorno hereditario frecuente caracterizado por un ritmo cardíaco anormal, llamado signo de Brugada, según la Clínica Mayo. Esta arritmia evita que las cámaras del corazón bombeen con eficacia, lo que evita que la sangre se desplace normalmente por todo el cuerpo. Como resultado, puede ocurrir un desmayo o un ataque cardíaco repentino que conduzca a la muerte.

Cardiomiopatía dilatada familiar

La cardiomiopatía dilatada es una afección en la que el ventrículo izquierdo del corazón se agranda y se debilita, lo que reduce la capacidad del corazón para bombear sangre . Con el tiempo, el trastorno puede dañar múltiples órganos y provocar insuficiencia cardíaca congestiva. Según la Clínica Cleveland, aproximadamente un tercio de los pacientes con cardiomiopatía dilatada tienen una forma hereditaria llamada cardiomiopatía dilatada familiar. La cardiomiopatía dilatada familiar es autosómica dominante, lo que significa que solo necesita obtener el gen anormal de uno de los padres para heredar la afección.

Síndrome de QT largo

El síndrome de QT largo congénito ocurre en aproximadamente 1 de 7,000 a 10,000 personas en los Estados Unidos, según el Centro Hospitalario St. Lukes-Roosevelt. Esta condición es el resultado de mutaciones genéticas que conducen a ritmos cardíacos anormales. Una forma de síndrome de QT largo llamado síndrome de Ward-Romano conduce a una conducción eléctrica anormal en el corazón que puede causar desmayos y muerte súbita, según el Instituto Médico Howard Hughes.

Síndrome de Ellis-van Creveld

Ellis El síndrome de Creveld es una condición genética rara que se encuentra comúnmente entre los amish. Además del enanismo de extremidades cortas y otras anomalías físicas, este síndrome causa un defecto entre las dos cámaras superiores del corazón, o aurículas. De acuerdo con el Instituto Médico Howard Hughes, estos defectos, conocidos como defectos del tabique auricular, pueden provocar dificultad para respirar, infecciones respiratorias o arritmias. Los defectos graves pueden llevar a una insuficiencia cardíaca.

El síndrome de Holt-Orams es un trastorno genético que afecta a aproximadamente 1 de cada 100.000 personas, según los Institutos Nacionales de la Salud. La afección causa defectos cardíacos potencialmente mortales y huesos desarrollados anormalmente en las extremidades superiores. El defecto más común que se observa en las personas con síndrome de Holt-Orams es un agujero en el septo entre las aurículas. Algunas personas pueden desarrollar un agujero en el tabique entre las cámaras inferiores del corazón. En otros casos, la enfermedad de la conducción cardíaca puede provocar un latido cardíaco más lento de lo normal llamado bradicardia o una contracción cardíaca rápida y descoordinada llamada fibrilación.

El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario del tejido conectivo que afecta aproximadamente 1 de cada 5.000 personas, según los Institutos Nacionales de la Salud. Puede causar anomalías estructurales del corazón que conducen a arritmias, palpitaciones, falta de aliento y fatiga. El debilitamiento y el estiramiento de la aorta pueden llevar a complicaciones potencialmente mortales, como un bulto en una pared de un vaso sanguíneo llamado aneurisma o un desgarro de la pared de la aorta.

La cardiomiopatía hipertrófica familiar es un corazón complejo enfermedad que puede ser causada por una de las 900 mutaciones conocidas en 12 genes diferentes, según los Institutos Nacionales de la Salud. La condición causa un engrosamiento de la pared muscular del corazón. Si bien puede no causar síntomas en algunas personas, puede provocar desmayos, dolor de pecho, falta de aliento o, en casos raros, muerte súbita.