¿Qué es la atrofia muscular espinal?

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular caracterizada por la pérdida de neuronas motoras, las células nerviosas que controlan el movimiento muscular. Es causada por una mutación en el gen SMN1, que conduce a una deficiencia en la producción de la proteína de la neurona motora de supervivencia (SMN). SMN es esencial para la supervivencia de las neuronas motoras y su deficiencia conduce a la degeneración progresiva de estas células.

La AME se clasifica en diferentes tipos según la edad de aparición y la gravedad de los síntomas. El tipo más común es la AME tipo 1, también conocida como AME infantil, que generalmente se manifiesta en bebés antes de los 6 meses de edad. Los bebés con AME tipo 1 tienen debilidad muscular grave y dificultad para respirar y tragar. También pueden experimentar insuficiencia respiratoria y muerte en la primera infancia.

La AME tipo 2, también conocida como AME intermedia, suele desarrollarse en niños de entre 6 y 18 meses de edad. Los niños con AME tipo 2 tienen debilidad muscular menos grave en comparación con AME tipo 1 y es posible que puedan sentarse o pararse, pero no pueden caminar.

La AME tipo 3, conocida como AME juvenil, se desarrolla más tarde en la niñez o la adolescencia. Las personas con AME tipo 3 pueden tener debilidad muscular de leve a moderada y generalmente pueden caminar, pero pueden tener dificultad para correr o subir escaleras.

Las opciones de tratamiento para la AME incluyen medicamentos, como nusinersen (Spinraza) y risdiplam (Evrysdi), que pueden aumentar la producción de proteína SMN. La fisioterapia y otras medidas de apoyo también son importantes para controlar los síntomas de la AME.