¿Cuáles son las causas de las enfermedades hereditarias?

Las enfermedades hereditarias son causadas por mutaciones en los genes, que son las unidades funcionales del ADN. Las mutaciones pueden ocurrir espontáneamente o pueden heredarse de los padres.

Mutaciones heredadas :Las mutaciones heredadas se transmiten de padres a hijos a través de las células sexuales (gametos). Estas mutaciones pueden ser dominantes o recesivas. Las mutaciones dominantes requieren sólo una copia del gen mutado para causar la enfermedad, mientras que las mutaciones recesivas requieren dos copias del gen mutado para causar la enfermedad.

Ejemplos de enfermedades hereditarias :

- Autosómica dominante:enfermedad de Huntington, síndrome de Marfan

- Autosómica recesiva:fibrosis quística, anemia falciforme.

- Ligado al cromosoma X:hemofilia, daltonismo rojo y verde.

Mutaciones espontáneas :Las mutaciones espontáneas no se heredan de los padres. Ocurren durante la división celular o debido a factores ambientales como radiación, productos químicos o virus. Estas mutaciones pueden afectar cualquier gen del cuerpo y provocar enfermedades hereditarias.

Ejemplos de mutaciones espontáneas :

- Neurofibromatosis

- Retinoblastoma

- Síndrome de Waardenburg