¿Qué es la deficiencia de ácido fólico cerebral?
El folato es una vitamina esencial. Originalmente, se aisló de las espinacas y su nombre se basó en que el "follaje" de las plantas es la fuente natural principal de la vitamina. El folato ahora está disponible en una variedad de formas diferentes, incluyendo un ácido fólico sintético y la forma activa natural, 5-metiltetrahidrofolato. La deficiencia de folato cerebral es una condición que se desarrolla cuando el transporte de folatos al cerebro es inadecuado.
Identificación
La deficiencia de folato cerebral es una condición médica grave que a menudo se desarrolla durante el primer año de vida. Las causas aún son inciertas, pero la investigación indica que las condiciones genéticas o los problemas con el sistema inmunológico pueden estar involucrados. Los folatos naturales y sintéticos se absorben típicamente de la dieta, pero el transporte de folato de la sangre al cerebro se ve obstaculizado en el plexo coroideo, que es la interfaz de la barrera hematoencefálica, en personas que padecen deficiencia de folato cerebral. Esto resulta en niveles más bajos de folato activo en el cerebro y puede llevar a una variedad de síntomas neurodegenerativos. Estos síntomas pueden ser tan benignos como la irritabilidad o dificultades de aprendizaje o tan graves como las convulsiones y el daño cerebral.
Especulación sobre las causas
La deficiencia de folato cerebral es diferente de la deficiencia sistémica de folato en que los niveles de suero o plasma en sangre el folato es normal, pero una muestra de líquido cefalorraquídeo indica niveles disminuidos de folato. La forma de folato en la sangre y el cerebro es predominantemente 5-metiltetrahidrofolato (5-MeTHF). Esto es crítico porque la concentración de 5-MeTHF en el líquido cefalorraquídeo es normalmente de tres a cuatro veces la concentración en plasma.
Causas genéticas
Las causas genéticas de esta afección son mutaciones en un transportador de folato que Mueve activamente la vitamina de la sangre al cerebro. Estas mutaciones genéticas se identifican fácilmente mediante pruebas genéticas, y las mutaciones en el receptor de folato están indicadas en varios casos.
Causas autoinmunes
Una respuesta inmunitaria también puede atacar el plexo coroideo, causando la inactivación de este receptor. En tales casos, la causa es una respuesta autoinmune que ataca al cuerpo, en la que los autoanticuerpos se unen y hacen que el sistema inmunitario se dirija al plexo coroideo y reduzca el transporte de folato al cerebro.
Expert Insight
La investigación indica que las inyecciones con varias formas de folato pueden ayudar a que los niveles de folato cerebral vuelvan a la normalidad. Cuando la condición se detecta y trata a tiempo, se ha informado que los pacientes mejoran completamente y rápidamente. Sin embargo, la detección de folato cerebral bajo requiere una punción espinal invasiva para extraer el líquido cefalorraquídeo para las mediciones de folato. Esto limita el número de casos que se analizan e identifican, ya que los síntomas neurológicos graves deben manifestarse antes de que se realice una punción espinal. Por lo tanto, no está claro qué parte de la población sufre de casos leves de esta afección. Mantener una nutrición adecuada y la ingesta de vitaminas siempre es importante para una buena salud, y en un caso reportado, todo lo que se requería era un complejo multivitamínico masticable para tratar esta condición médica grave.