La cobalamina también se conoce como vitamina B-12, una de las vitaminas del complejo B. Es un nutriente esencial que normalmente se obtiene de los alimentos que tiene un papel importante en el metabolismo de las proteínas. Una vez que lo consume, su ácido estomacal elimina la vitamina de las proteínas de la dieta y un compuesto llamado factor intrínseco ayuda a su cuerpo a absorberlo. Finalmente, las enzimas alteran la cobalamina en una forma que sus células pueden usar. La deficiencia de cobalamina C es un trastorno hereditario que afecta la capacidad del cuerpo para usar la cobalaminina para descomponer las proteínas y causa problemas de salud potencialmente graves. Cuando se diagnostica en la infancia o la niñez, la deficiencia de cobalamina C generalmente se puede controlar con dieta y medicamentos.

Causas La deficiencia de cobalamina C se denomina trastorno de oxidación de ácidos orgánicos. Se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que una persona debe heredar dos genes anormales para desarrollar la enfermedad. El trastorno se desarrolla cuando falta una de las enzimas necesarias para la utilización de cobalamina o funciona de manera anormal. Como resultado, la cobalamina o la vitamina B-12 no se pueden utilizar adecuadamente y el metabolismo de las proteínas es anormal, lo que lleva a una mala utilización de las fuentes de energía derivadas de las proteínas. El trastorno también produce una acumulación de ciertos compuestos en la sangre, como el ácido metilmalónico y la homocisteína, que pueden causar problemas en varios sistemas orgánicos.

Síntomas

Los síntomas de la deficiencia de cobalamina C varían dependiendo de qué tan pronto después del nacimiento Se identifica el problema. En los recién nacidos afectados, los síntomas generalmente incluyen falta de apetito y crecimiento lento, falta de energía, debilidad en los músculos y erupciones cutáneas. Los síntomas más graves pueden incluir problemas cardíacos y renales, convulsiones o desarrollo mental lento. Ocasionalmente, los síntomas solo aparecen más adelante en la infancia y pueden incluir confusión, problemas de comportamiento o memoria, dificultad para hablar y otros problemas neurológicos.

Tratamiento dietético

Debido a que la deficiencia de cobalamina C se debe a problemas que utilizan la vitamina B-12 para metabolizar proteínas, una dieta baja en proteínas puede ser útil para prevenir los síntomas. Para los bebés, una fórmula baja en proteínas será sustituida por una fórmula regular. Para los niños, un médico le recetará un plan dietético bajo en ciertos aminoácidos, como valina, leucina, metionina y treonina. Los alimentos que deben evitarse incluyen productos lácteos, carnes y aves, huevos, legumbres y nueces. En cambio, la dieta debe centrarse en los carbohidratos, que proporcionan buenas fuentes de energía que no involucran a las proteínas. Las verduras y las frutas también son buenas opciones ya que generalmente son bajas en proteínas y muy saludables. Consulte a su médico o a un dietista registrado para obtener ayuda para desarrollar un plan de alimentación aceptable. Otro tratamiento

A menudo, la suplementación con inyecciones de vitamina B-12 mejora los síntomas del trastorno, aunque esto no siempre es útil. Otros suplementos que pueden ser útiles incluyen la L-carnitina, un compuesto natural que ayuda con la producción de energía, y la betaína, que se extrae de los alimentos ricos en carbohidratos y puede disminuir algunos de los compuestos nocivos que se acumulan en la sangre de los niños con este trastorno. Comer comidas pequeñas y frecuentes también es una buena estrategia para minimizar los problemas de la deficiencia de cobalamina C. Consulte a un médico que se especializa en trastornos metabólicos para desarrollar un plan de alimentación para su situación.

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